10 أمراض مناعة ذاتية نادرة لا تحظى بالاهتمام الكافي

إذا تم تشخيصك بمرض نادر من أمراض المناعة الذاتية - أو أي مرض نادر - فربما لم تسمع بهذا المرض من قبل ، ناهيك عن مقابلة شخص آخر مصاب به. قد تحصل على بعض النظرات الفارغة إذا حاولت إخبار شخص ما عن حالتك.

يقول إنه من الصعب على المريض أن يشرحها للآخرين في عموم السكان Rula Hajj-Ali ، دكتوراه في الطب ، المدير المساعد لمركز رعاية وأبحاث التهاب الأوعية في قسم الأمراض الروماتيزمية والمناعة في كليفلاند كلينيك.

وذلك لأن المرض النادر ، بحكم التعريف ، لا يؤثر على أعداد كبيرة من الناس. وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة ، فإن المرض النادر هو الذي يصيب أقل من 200000 شخص في أي وقت معين في الولايات المتحدة.

الخبر السار: هناك المزيد من المعرفة الآن حول العديد من هذه الأمراض النادرة ، والبحث مستمر في الأمراض النادرة ، من خلال مبادرات مثل شبكة البحوث السريرية للأمراض النادرة ، التي تمولها المعاهد الوطنية للصحة (NIH).

10 أمراض المناعة الذاتية النادرة

هناك الآلاف من الأمراض النادرة- أكثر من 6800 وفقًا للمعهد القومي لبحوث الجينوم البشري. فيما يلي 10 في فئة أمراض المناعة الذاتية النادرة:

الورم الحبيبي اليوزيني مع التهاب الأوعية (EGPA). كان يُعرف سابقًا باسم متلازمة شيرج شتراوس ، ويتميز هذا المرض المناعي الذاتي بمستويات مرتفعة من خلايا الدم البيضاء تسمى الحمضات ، والتي غالبًا ما تؤدي إلى التهاب الأوعية الدموية. وهذا بدوره يمكن أن يؤدي إلى تلف الرئتين والكلى والقلب وأنظمة أخرى في الجسم. يعاني معظم المصابين بهذا المرض من أعراض الربو والحساسية أولاً. (اضطراب الدم المرتبط هو متلازمة فرط اليوزينيات .)

متعلق ب:السبب المثير للدهشة أن النساء قد يصبن بالربو كبالغات

2. متلازمة غيلان باريه . يهاجم الجهاز المناعي لجسمك أجزاءً من الجهاز العصبي المحيطي ، مما يتسبب في أعراض يمكن أن تتراوح من الضعف الخفيف والوخز في الأطراف إلى الشلل. يمكن أن يتطور في أي عمر ، غالبًا بعد مرض فيروسي. يتعافى معظم الناس من هذا مرض ، لكن البعض بقي مع الضعف.

3. مرض كاواساكي . مثل EGPA ، مرض كاواساكي ينطوي على التهاب الأوعية الدموية ، أو التهاب الأوعية الدموية. يصيب الأطفال الصغار ، وعادة ما يظهر عليهم ارتفاع في درجة الحرارة وطفح جلدي. تورم الغدد الليمفاوية واحمرار في الشفتين والعينين والفم.

4. مرض النسيج الضام المختلط (MCTD). هذا مرض يتضمن في الواقع خصائص ثلاثة اضطرابات أخرى في النسيج الضام: تصلب الجلد والتهاب العضلات والذئبة الحمامية الجهازية. يمكن أن يكون لها مجموعة متنوعة من الأعراض عند ظهورها لأول مرة ، بما في ذلك التعب وآلام المفاصل وآلام العضلات وغيرها. فقدان مؤقت لإمدادات الدم إلى الأطراف المعروفة باسم متلازمة رينود شائع أيضًا. تميل إلى أن يتم تشخيصها في كثير من الأحيان عند الشابات.

5. الوهن العضلي الشديد . يسبب مرض المناعة الذاتية هذا في جسمك إنتاج الأجسام المضادة التي تعطل الاتصال بين عضلاتك وأعصابك ، مما يؤدي إلى ضعف العضلات وإرهاقها. قد تواجه أيضًا مشكلة في البلع وتعبيرات الوجه ، ويمكن أن تؤثر أيضًا على عينيك ، مما يجعل من الصعب عليك التركيز ورمش جفونك.

6. بيلة الهيموغلوبينية الانتيابية الليلية (PNH). مع هذا المرض ، تفتقد خلايا الدم الحمراء بروتينًا معينًا ، مما يؤدي إلى تفككها قبل الأوان - وهي عملية تسمى انحلال الدم. عندما تتفكك خلايا الدم الحمراء ، فإنها تفرز الهيموجلوبين الذي يسبب أعراض مثل التعب الشديد والضعف والجلطات الدموية والكدمات والعدوى المتكررة وصعوبة الحصول على جرح أو جرح لوقف النزيف. يلاحظ بعض الناس أيضًا وجود دم في بولهم ، أو بول داكن جدًا ، خاصةً أول شيء في الصباح.

الموضوعات ذات الصلة: هل يجب أن تتناول مكملات الكولاجين؟ يزن خبراء كليفلاند كلينك

7. متلازمة POEMS. هذا هو اضطراب الدم التدريجي الذي يمكن أن يدمر أعصابك وأجزاء أخرى من جسمك. غالبًا ما يمكن الخلط بينه وبين الاضطرابات الأخرى أيضًا. اختصار لتقف على: Polyneuropathy (خدر وخز) ؛ تضخم عضوي (تضخم الغدد الليمفاوية أو الطحال أو الكبد) ؛ اعتلال الغدد الصماء (مستويات هرمون غير طبيعية). اضطراب تكاثر البلازما وحيدة النسيلة (خلايا بلازما غير طبيعية تنتج بروتينًا في مجرى الدم) ؛ وتغيرات الجلد.

8. تليف خلف الصفاق . الناس مع هذا مرض المناعة الذاتية يجدون صعوبة في التبول لأن الأنسجة الليفية الزائدة تنمو لتكوين كتل تسد الحالبين ، وهي الأنابيب التي تنقل البول من الكلى إلى المثانة. نتيجة لذلك ، يمكن أن تتراكم المواد الكيميائية السامة في الدم ، ويمكن أن يحدث تلف الكلى.

9. تصلب الجلد . تصلب الجلد هو مرض يصيب الأنسجة الضامة. يعاني الأشخاص المصابون بهذا المرض من سماكة غير طبيعية في الجلد ، وفقًا للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة. بالإضافة إلى البقع الجلدية الصلبة ، فإن آلام المفاصل والتعب ومتلازمة رينود شائعة.

10. مرض العين الدرقية . سيلاحظ الشخص المصاب بمرض عين الغدة الدرقية التهابًا أسوأ تدريجيًا في الأنسجة حول عينيه. يبدأ عادةً بمرحلة نشطة ، والتي قد تنطوي أيضًا على الألم ، والشعور بالضيق في العين ، وانتفاخ العينين ، والعيون الدامعة ، والرؤية المزدوجة وأعراض أخرى إذا تركت دون علاج ، يمكن أن تؤدي إلى بعض فقدان البصر. غالبًا ما يكون جزءًا من مرض غدة درقية آخر يُعرف باسم مرض عين جريفز .

متعلق ب: هل الزيوت الأساسية جيدة أم ضارة لرئتيك؟

ابحث عن الدعم الذي تحتاجه

يمكن للإصابة بمرض نادر أن يحولك الحياة رأسا على عقب. لا يمكن أن يكون من الصعب أن تشرح للآخرين فحسب ، بل يمكن أن تؤثر على كل جانب من جوانب حياتك بطرق لا يستطيع الآخرون فهمها تمامًا. هذا هو السبب في أنه من الأهمية بمكان الوصول إلى الدعم إذا تم تشخيص إصابتك بواحد.

بريندا كولميناريس مدير الاتصالات مؤسسة EveryLife للأمراض النادرة ، إلى وسائل التواصل الاجتماعي للتواصل مع الأشخاص الآخرين المصابين بالوهن العضلي الشديد والذين يمكنهم مشاركة تجاربهم مع الأعراض والعلاجات.

ما زلت حتى يومنا هذا لا أصدق أنني وجدت إجاباتي على Facebook ، كما يقول كولميناريس.

لقد تواصلت أيضًا مع الآخرين من خلال عملها ، ووجدت الإلهام والأفكار المفيدة. يقول كولميناريس إنه من المهم العثور على أشخاص آخرين يعانون من أمراض نادرة. ليس بالضرورة أن يكون مرضك النادر.

تضيف أنه بمجرد أن تدرك أن هناك أشخاصًا يعرفون بالضبط ما تمر به ولن يحكموا عليك ، فهذا أمر رائع.

صحي الآننصيحة

ابحث عن متخصص

يقول الخبراء إنه من الضروري أيضًا العثور على المتخصصين المناسبين من ذوي الخبرة والمعرفة لعلاج مرضك النادر.

عندما يكون لديك مرض نادر من أمراض المناعة الذاتية ، عليك أن ترى شخصًا ما كان يعالج هذا المرض لفترة طويلة ولديه خبرة في هذا المرض ، كما يقول الحاج علي. سيكون الاختصاصي على اطلاع دائم على العلاجات الجديدة والتطورات الجديدة في الحالة.

أنت بحاجة إلى البحث عن الخبرة ، كما يقول مايكل Wechsler ، دكتوراه في الطب و أخصائي أمراض الرئة في National Jewish Health في دنفر ومدير معهد كوهين للربو العائلي. اكتشف من في منطقتك أو في بلدك يعرف ما يفعله مع هذا المرض. يستحق السفر إلى تلك الأماكن.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تعني رؤية أخصائي أنك تحصل على التشخيص والعلاج الذي تحتاجه بسرعة أكبر. ويضيف أن هذا الوقت قد يساعدك على درء الأضرار طويلة المدى التي يمكن أن يسببها المرض.

قد يكون المتخصصون أيضًا قادرين على توصيلك بتجربة سريرية يمكن أن توفر لك فرصة لتلقي علاج جديد واعد ، يلاحظ الحاج علي.

موكب يوميا

ينصح الحاج علي المرضى أيضًا بالاحتفاظ بمذكرات عن أعراضهم ، مع سرد الأعراض المزمنة والمستمرة ، ولكن أيضًا توثيق أي تغييرات أو أي أعراض جديدة قد تظهر. يجب عليهم دائمًا إخبار أطبائهم إذا لاحظوا أي شيء جديد. قد يكون علامة على أن مرضهم يتقدم أو أن اتباع نهج مختلف للعلاج ضروري.

وتقول إن المرضى يعرفون أجسادهم أفضل بكثير من أي شخص آخر.

بعد ذلك ، أكثر الأمراض الوراثية النادرة شيوعًا التي لم تسمع بها من قبل: SMA.