Gottamentor.Com
Gottamentor.Com

الروابط الأسرية: استكشاف دور الوراثة في اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM)



اكتشف عدد الملاك الخاص بك

  علم الوراثة hcm

iStock

قصة دعائية

الروابط الأسرية: استكشاف دور الوراثة في اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM)

يمكن أن تنتقل حالة القلب الشائعة هذه من جيل إلى جيل بسبب الوراثة.
  • مؤلف: بريستول مايرز سكويب
  • تاريخ التحديث:

يمكن أن تلعب الجينات دورًا كبيرًا في كل من صحتك العامة وخطر وراثة أمراض معينة. نظرًا لأن المجتمع العلمي قد تعلم المزيد عن دور الجينات في الأمراض على مدى العقدين الماضيين ، فإن معرفة التاريخ الطبي لعائلتك أصبح مهمًا بشكل متزايد. مثال على ذلك - حالة قلبية تسمى اعتلال عضلة القلب الضخامي (يشار إليها في كثير من الأحيان باسم HCM). يُقدر أن HCM تؤثر على ما يقرب من 1 من كل 500 شخص و 1 من كل 200 شخص وهي أيضًا أكثر أمراض القلب الوراثية شيوعًا - على الرغم من ذلك ، لا يعرف الكثير من الأشخاص المصابين بالمرض أنهم مصابون به. * [1] ، [ 2] ، [3]

ما هو HCM؟


في الشخص المصاب بـ HCM ، تصبح جدران القلب أكثر سمكًا مما ينبغي ، مما يجعل من الصعب على القلب ضخ الدم المؤكسج بكفاءة في جميع أنحاء الجسم. هذا يعني أن القلب المتأثر بـ HCM يجب أن يعمل بجهد أكبر ، لذلك يمكن للأشخاص الذين يعانون من HCM أن يواجهوا نقصًا في الطاقة أو تسارعًا في ضربات القلب أو ألمًا في الصدر أو ضيقًا في التنفس أو أعراضًا أخرى ، خاصة في سياق النشاط البدني. [5]

التعرف على أعراض HCM مهم في الحصول على تشخيص مبكر ودقيق. تاريخياً ، كان من الصعب تشخيص HCM حيث يمكن أن يعاني المرضى من أعراض خفيفة وغير محددة ، وأعراض تحاكي الحالات الأخرى ، وفي بعض الحالات ، لا توجد أعراض على الإطلاق. يمكن أن تشمل الأعراض المحتملة التي تشير إلى HCM ضيق التنفس أو الدوخة أو الإغماء أو خفقان القلب. هذه أيضًا أعراض شائعة للربو وارتفاع ضغط الدم وغير ذلك. يمكن لمقدم الرعاية الصحية فقط تحديد ما إذا كانت الأعراض الخاصة بك قد تشير إلى HCM.

HCM: أكثر أمراض القلب الجينية شيوعًا

تشير التقديرات إلى أن ما يقرب من 30-60٪ من جميع حالات HCM جينية ، مما يعني أنها ناتجة عن طفرة في الجين الذي يتسبب في عدم عمل البروتين المشفر بشكل صحيح. [7] يرث كل شخص مجموعتين من الكروموسومات - واحدة من الأم والأخرى من الأب - تتكون كل منهما من جينات معينة. في حين أن هناك عددًا من الطرق المختلفة التي يمكن من خلالها أن تنتقل الأمراض عبر العائلات ، في حالة HCM ، يحتاج الشخص أحيانًا فقط إلى وراثة نسخة واحدة من الجين المتحور لإحداث الاضطراب. الشخص الذي لديه إحدى الطفرات الجينية التي تسبب HCM لديه فرصة بنسبة 50 ٪ لنقله إلى أطفاله.

جيل سي تارديف ، دكتوراه ، دكتوراه ، أستاذ الهندسة الطبية الحيوية والطب والطب الخلوي والجزيئي في كلية الطب بجامعة أريزونا والمتحدث بأجر باسم بريستول مايرز سكويب ، يدرس الأسباب الجينية لـ HCM لسنوات. 'لقد أثارت اهتمامي حقيقة أن مرضى HCM يعانون من مجموعة واسعة من الأعراض. أردت حقًا الخوض في الأسباب الجينية لهذه الحالة في مراحلها الأولى وكيف يمكن أن يؤثر ذلك على تطور المرض ، 'كما يقول الدكتور تارديف.

إطلاق العنان للعلم وراء HCM


للوصول إلى جذر المرض ، تحتاج إلى إلقاء نظرة على العلم وراء الطفرات الجينية التي يمكن أن تسبب هذا المرض - مجموعة المعرفة التي يقول الدكتور تارديف إنها مستمرة في النمو والتطور.

يوضح الدكتور تارديف أن 'غالبية الحالات الجينية لـ HCM ناتجة عن طفرات في الجينات التي تشكل القسيم العضلي'. الساركومير القلبي عبارة عن مركب بروتيني في القلب يتحكم في تقلص عضلة القلب واسترخائها. حتى الآن ، تم تحديد طفرات جينية متعددة مرتبطة بـ HCM في ما لا يقل عن 11 جينًا للقسيم العضلي. [9] يقول الدكتور تارديف أن العدد الإجمالي للطفرات الجينية التي يمكن أن تؤدي إلى HCM هو نقاش مستمر بين كبار الخبراء في هذا المجال. بشكل عام ، يتفق الخبراء على ضرورة جمع المزيد من البيانات وإجراء البحوث من أجل تحديد الطفرات والأسباب المحتملة الأخرى.

هل جميع حالات HCM موروثة؟

في حين أن هناك رابطًا وراثيًا ثابتًا للعديد من الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بـ HCM ، فمن المهم ملاحظة أن هذا ليس هو الحال دائمًا. يتم تعريف الحالات غير الموروثة من HCM على أنها الحالات التي لا يوجد فيها ما يشير إلى وجود أي شخص آخر في العائلة مصاب بـ HCM (في الماضي أو الحاضر) أو عندما لا يحدد الاختبار الجيني أيًا من الطفرات الجينية الأكثر شيوعًا المرتبطة بالمرض.

الدور المتزايد للاختبارات الجينية

عندما يتم تشخيص المريض بـ HCM ، قد يقترح الطبيب إجراء اختبار جيني. في الواقع ، فإن التحديثات الأخيرة لإرشادات جمعية القلب الأمريكية والكلية الأمريكية لأمراض القلب تسلط الضوء على الأهمية المتزايدة للاختبارات الجينية في تشخيص وعلاج HCM. النقاش حول دور الاختبار الجيني ، والذي يمكن أن يتضمن جمع عينة من الحمض النووي عن طريق مسح الجزء الداخلي من خدك ، أصبح الآن جزءًا قياسيًا من المحادثة بين مرضى HCM وأطبائهم. [11]

بالإضافة إلى ذلك ، 'يوصى بالاستشارة الجينية قبل وبعد الاختبار للأفراد الذين يخضعون للاختبارات الجينية' ، كما يقول الدكتور تارديف. يعد الاختبار المسبق للاستشارات الجينية أمرًا مهمًا لضمان فهم المرضى لإيجابيات وسلبيات الاختبار ويمكن أن تساعد الاستشارة الوراثية بعد الاختبار المرضى في تفسير وفهم الآثار المترتبة على نتائجهم. إذا كشف الاختبار الجيني عن وجود طفرة جينية معروفة مرتبطة بـ HCM ، فيجب على المرضى التفكير في إبلاغ أفراد أسرهم المقربين.

إذا كان الاختبار الجيني الخاص بك إيجابيًا لجين HCM ، فاسأل طبيبك عن الشخص المناسب لمشاركة هذه المعلومات معه.


يزور CanItBeHCM.com لتعلم المزيد.

مصادر:

* دراسة CARDIA (نُشرت في عام 1995) هي دراسة متعددة المراكز لتخطيط صدى القلب في الولايات المتحدة على 4111 شخصًا (تتراوح أعمارهم بين 23 و 35 عامًا) ، حددت انتشار HCM على أنه 1: 500 شخص في عموم السكان. حدد منشور Semsarian لعام 2019 أن انتشار ناقلات الجينات HCM يمكن أن يصل إلى 1: 200.

[1] مارون بي جيه ، جاردين جي إم ، فلاك جي إم ، جيدينج إس إس ، كوروساكي تي تي ، بيلد دي. انتشار اعتلال عضلة القلب الضخامي في عموم السكان من الشباب. تحليل تخطيط صدى القلب لـ 4111 شخصًا في دراسة CARDIA. الدوران. 1995 ؛ 92 (4): 785-789.


[2] Semsarian C ، Ingles J ، Maron MS ، Maron BJ. وجهات نظر جديدة حول انتشار اعتلال عضلة القلب الضخامي. J آم كول كارديول. 2019 ؛ 65 (12): 1249-1254.

[3] جمعية القلب الأمريكية. اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM). تم التحديث في 17 نوفمبر 2020. https://www.heart.org/en/health-topics/cardiomyopathy/what-is-cardiomyopathy-in-adults/hypertrophic-cardiomyopathy .

[4] جمعية القلب الأمريكية. اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM). تم التحديث في 17 نوفمبر 2020. https://www.heart.org/en/health-topics/cardiomyopathy/what-is-cardiomyopathy-in-adults/hypertrophic-cardiomyopathy .

[5] جمعية القلب الأمريكية. اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM). تم التحديث في 17 نوفمبر 2020. https://www.heart.org/en/health-topics/cardiomyopathy/what-is-cardiomyopathy-in-adults/hypertrophic-cardiomyopathy .

[6] المركز الطبي بجامعة ميريلاند. أنواع اعتلال عضلة القلب الضخامي وأعراضه وأسبابه. تم الوصول إليه في 24 مايو 2022. https://www.umms.org/ummc/health-services/heart-vascular/services/hypertrophic-cardiomyopathy/types-symptoms-causes .

[7] Ommen SR ، Mital S ، Burke MA ، وآخرون. 2019 دليل AHA / ACC الإرشادي لتشخيص وعلاج المرضى الذين يعانون من اعتلال عضلة القلب الضخامي: تقرير من الكلية الأمريكية لأمراض القلب / اللجنة المشتركة لجمعية القلب الأمريكية حول إرشادات الممارسة السريرية. الدوران. 2019 ؛ 142 (25): e558-e631.

[8] Velicky L ، Jakovljevic DG ، Preveden A ، Golubovic M ، Bjelobrk M ، Ilic A ، Stojsic S ، Barlocco F ، Tafelmeier M ، Okwose N ، Tesic M ، Brennan P ، Popovic D ، Ristic A ، MacGowan GA ، Filipovic N ، Maier LS، Olivotto I. المحددات الجينية للنمط الظاهري السريري في اعتلال عضلة القلب الضخامي. اضطرابات القلب والأوعية الدموية BMS. 2019 ؛ 516.

[9] Maron BJ، Maron MS، Semsarian C. الوراثة لاعتلال عضلة القلب الضخامي بعد 20 عامًا: وجهات نظر سريرية. مجلة الكلية الأمريكية لأمراض القلب. 2019 ؛ 60 (8) 705-715.

[10] Ommen ST، Mital S، Burke MA، Day SM، Deswal A، Elliot P، Evanovich LL، Hung J، Joglar JA، Kantor P، Kimmelstiel C، Kittleson M، Link MS، Maron MS، Martinez MW، Miyake CY ، Schaff HV ، Semsarian C ، Sorajja P ، 2019 دليل AHA / ACC لتشخيص وعلاج المرضى الذين يعانون من اعتلال عضلة القلب الضخامي. الدوران. 2019 ؛ 142: e558-e631.

[11] إنجلز جيه ، بيرنز سي ، باجنال آر دي ، لام إل ، ييتس إل. سارينا تي ، بورانيك آر ، بريفا تي ، أثيرتون جي ، دريسكول تي ، سيمزاريان سي. الدوران. 2019 ؛ 10: e011620